Aprender com as Diferenças
Dra. Vera Lúcia Gil da Silva Lopes Medica Geneticista Chefe do departamento de Genética da UNICAMP Voluntária da Associação Brasileira de Síndrome de Williams.

A Síndrome de Williams-Beuren e seus cuidados - 10/06/2008
Dra. Vera Lúcia Gil da Silva Lopes

'

O QUE É A SÍNDROME DE WILLIAMS- BEUREN?

“Síndrome” é uma palavra que significa um conjunto de sinais clínicos. Assim, Síndrome de Williams – Beuren (SWB) quer dizer o conjunto de sinais que foram descritos em indivíduos atendidos por esses médicos. Os sinais mais comuns são a face característica, a personalidade amigável e uma alteração cardíaca conhecida como estenose valvar supra-aórtica (EVSA). Esta alteração se caracteriza por um estreitamento da porção que regula a saída de sangue do coração pela artéria chamada aorta (valva aórtica), que leva o sangue para a maior parte do corpo.
Existem, ainda, outros achados clínicos, mas é importante lembrar que não é obrigatória a presença de todos os sinais descritos para a confirmação do diagnóstico, que deve ser feito por um médico.

ESSA SÍNDROME É COMUM?

Estudos realizados em diversos países mostram que a SWB aparece em diferentes regiões, sem diferença entre sexo e cor.
O número de nascidos com a essa condição em diferentes estudos varia entre 1:10.000 a 1:25.000. Assim, de cada 10 a 25 mil bebês nascidos, 1 apresentaria a SWB.

QUAIS OS SINAIS CLÍNICOS QUE MAIS CHAMAM A ATENÇÃO?

  • A face de um indivíduo com SWB é bastante característica, com o aumento do volume da região das pálpebras, nariz com ponta arrebitada e lábios grossos.
  • Problemas de coração e vasos, onde se destaca a EVSA e a estenose de artéria pulmonar (estreitamento da artéria que leva o sangue para os pulmões).
  • Dificuldades de alimentação nos primeiros meses de vida.
  • Atraso de desenvolvimento neuromotor / deficiência mental.
  • Atraso de crescimento com baixa estatura na idade adulta.
  • Aumento do nível de cálcio no sangue (mais freqüente no 1º. ano de vida).
  • Íris (“menina dos olhos”) com padrão de estrela.
  • Ausência de alguns dentes, dentes pequenos e, às vezes, com mau fechamento das arcadas dentárias.
  • Voz rouca
  • Personalidade amigável
  • Aumento da sensibilidade ao som

QUAL É A CAUSA DA SWB?

A SWB é causada pela perda de um ou mais genes do braço longo do cromossomo 7. Isso é chamado de síndrome dos genes contíguos. Nessa região, existem 2 genes importantes para o aparecimento dos achados clínicos que foram listados acima: o gene da elastina (ELN), que parece ser responsável pelos defeitos cardíacos, e o L1Mquinase, associado à noção de visão espacial.
Essa alteração pode acontecer em um filho de um casal normal, mas e, em alguns casos (raros), o pai ou a mãe pode ter uma forma muito leve, a qual pode não ter sido diagnosticada antes. Por isso, a consulta com o geneticista é fundamental para esclarecer a causa.

O QUE É UM CROMOSSOMO?

Cromossomo é uma estrutura que herdamos de nossos pais com informações de como vamos ser. Em uma comparação, é como se um cromossomo fossa uma fita métrica e, cada gene fosse um centímetro, a estrutura responsável por cada informação. Nós temos 46 cromossomos, 23 que vieram de nosso pai e 23 de nossa mãe. Eles são separados por pares e numerados. Assim, a SWB seria a perda de um ou mais genes em um dos cromossomos 7 de uma pessoa.  Seu outro cromossomo 7 seria normal.

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?

Em geral, o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico. Ele pode ser confirmado por meio de um exame de sangue específico, o cariótipo nos glóbulos brancos do sangue (linfócitos), complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) para os genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase, que costuma ser positivo em 90 a 96% dos casos. Como é um exame especializado e de alto custo, pode não estar disponível na maioria dos laboratórios. Considerando essa dificuldade, dependendo do quadro clínico, sua realização pode não ser solicitada. 

QUAIS AS PRINCIPAIS COMPLICAÇÕES?

O médico pode utilizar os conhecimentos já existentes para realizar um atendimento bastante adequado para os indivíduos com SWB, ajudando a prevenir e tratar as possíveis complicações. É importante salientar que nem todos vão apresentá-las ou, ainda, que o fato de ter uma delas não implica em ter as outras.
As principais são:

  • Alterações cardiovasculares: além da EVSA e da estenose de artéria pulmonar, estão descritos outras alterações que podem levar ao aumento da pressão arterial (hipertensão).
  • Hipercalcemia(aumento do cálcio no sangue): esse problema ocorre mais freqüentemente no primeiro ano de vida. Suas manifestações incluem irritabilidade, vômitos, constipação e tremores. O aumento do cálcio no sangue pode levar à alteração do metabolismo da vitamina D e acúmulo de cálcio no rim (nefrocalcinose).
  • Infecções de ouvido freqüentes.
  • Alterações de comportamento, ansiedade, déficit de atenção e hiperatividade.
  • Atraso de desenvolvimento motor e de fala, dificuldade escolar, diminuição de visão espacial.
  • Estrabismo.
  • Problemas de postura (cifose, lordose).
  • Alterações nos rins, na bexiga e no intestino (diverticulite, que é a dilatação de uma parte do intestino).
  • Hérnias.
  • Problemas com anestesia.

CUIDADOS GERAIS IMPORTANTES

  • Não administrar vitaminas sem controle médico, para evitar complicações relacionadas à vitamina D.
  • Realizar avaliações cardiovasculares com especialista, periodicamente, pelo risco de hipertensão.
  • Orientações médicas, das áreas de reabilitação e, pedagógicas constantes.

NO PRIMEIRO ANO DE VIDA É IMPORTANTE:

  • Acompanhamento pediátrico regular.
  • Utilização de curvas próprias para a SWB para verificar crescimento e ganho de peso e acompanhamento nutricional.
  • Avaliação cardiológica.
  • Atenção para a investigação de refluxo gastro-esofágico, dificuldade de sucção e deglutição, vômitos, cólicas, hérnias.
  • Avaliação de audição entre 6 e 12 meses.
  • Medidas de pressão arterial em ambos os braços e pernas.
  • Tratamento precoce de prisão de ventre (constipação).
  • Consulta ao geneticista.
  • Avaliação oftalmológica.

Exames: FISH, dosagens de creatinina e cálcio no sangue, urinálise, relação cálcio/creatinina urinários, investigação de hipotiroidismo, ultra-sonografia de vias urinárias.
Importante: Iniciar programa de estimulação e encaminhar família para grupo de suporte.

CUIDADOS PARA TODAS AS IDADES

  • Avaliação médica anual.
  • Utilização de curvas específicas para SWB para acompanhamento de peso e estatura e acompanhamento nutricional.
  • Avaliação cardiológica.
  • Avaliação de audição e visão.
  • Avaliação de problemas digestivos e urinários.
  • Avaliação ortopédica e neurológica.
  • Medidas de pressão arterial em ambos os braços e pernas.
  • Avaliação odontológica.
  • Inclusão em programa de tratamento multidisciplinar ou escolarização.
  • Se necessário realizar cirurgia, consulta pré-anestésica.

EXAMES A SEREM REALIZADOS:

  • Análise da urina anual.
  • Dosagem de cálcio no sangue (se normal, repetir a cada 2 anos).
  • Dosagem da taxa de excreção urinária de creatinina e cálcio a cada 2 anos.
  • Verificação da função tiroidiana cada 4 anos
  • Dosagem de creatinina no sangue a cada 4 anos.

SUGESTÕES IMPORTANTES

  • Manter o contato com grupo de suporte.
  • Introdução e Manutenção de Terapias de reabilitação.
  • Escolarização.
  • Avaliação neurológica.
  • Avaliação ortopédica.
  • Acompanhamento nutricional.
  • Iniciar planejamento vocacional.
  • Estimular a realização de exercícios.
  • Discussão sobre sexualidade.

 CUIDADOS DE SAÚDE ENTRE 13 E 18 ANOS.

A partir dessa época, podem ocorrer problemas médicos como pressão alta, limitação da movimentação de algumas articulações do corpo, infecções urinárias e problemas gastrintestinais. Assim, é necessário:

  • Avaliação médica anual, com atenção à hipertensão e utilizando as curvas especiais de peso e estatura.
  • Avaliação de problemas gastrintestinais como diverticulite, diverticulose, pedras na vesícula, constipação crônica.
  • Tratamento para ansiedade.
  • Escolarização e treinamento profissional.
  • Realização de ultra-sonografia de vias urinárias a cada 5 anos.

Importante: discussão sobre sexualidade e reprodução.

EXISTE RISCO PARA OUTROS FILHOS?

Isso vai depender exatamente da causa diagnosticada em cada um dos indivíduos com SWB. Assim, é melhor que cada família converse sobre isso com seu geneticista.

 E RISCO PARA OS FILHOS DE UMA PESSOA COM SWB?

Quando uma pessoa tem uma alteração no cromossomo, ela pode ser transmitida aos seus filhos. No caso da SWB, essa alteração é em apenas 1 dos cromossomos 7. Assim, se ele passar o cromossomo alterado para seu filho, a criança nascerá com a mesma síndrome. Por outro lado, se for o outro cromossomo, isso não ocorrerá. Com isso, podemos dizer que o risco para filhos de um indivíduo com SWB é de 50%.

Avaliação deste Artigo: 4 estrelas
Versão para Impressão
COMPARTILHE

DeliciusDelicius     DiggDigg     FacebookFacebook     GoogleGoogle     LinkedInLinkedIn     MySpaceMySpace     TwitterTwitter     Windows LiveWindows Live

AVALIE O ARTIGO





INDIQUE ESTE ARTIGO PARA UM AMIGO










11 COMENTÁRIOS

1 walmir MS - paranaiba,ms
tenho uma filha de22 anos,portadora de SW,ja passei por varios medicos, mas poucos conhecem a sindrome, nossa filha filha e uma pessoa unica, amamos muito emuito estrovertida, fala bastante,e gosta muito de animais e papagaio,nos ultimos tempos estamos passando por um momento um pouco dificil, ha momentos que ela esta ficando muito nervosa e nao sabemos muito o que fazer, gostaria muito de achar medicos especialistas na area,mas esta muito dificil, se souberem me indiquem por favor.
17/03/2013 01:24:05


2 marcia regina de souza - tubarao sc
boa tarde,tenho um filho com 20 anos,quando tinha 9 foi diagnosticado a sindrome,estou por dentro de muita coisa,com esplicaçoes dos medicos cardio e genetica.mas gostaria de saber se eles tem condiçoes de irem ao mercado de trabalho,ja que o meu nunca saio sozinho e nao tem cordenaçao motora,e quando se alimentam,quero dizer o meu come tudo muito rapido parece que nao tem garganta,praticamente engole enteiro fico muito preocupada com isso,e ele anda muito teimoso,e muitas vezes ate responde aos irmaos,de mais acho que esta tudo bem.obrigada pela oportunidade.marcia.
15/10/2012 13:12:14


3 Vera Lucia - São Paulo
Meu netinho tem 5 anos foi diagnosticado com a SW, ele está frequentando a escola KUMOM tem ajudado bastante no seu desenvolvimento escolar, ele já está reconhecendo os números e as letras, está interpretando textos e contando histórias, apesar das dificuldades.
09/09/2012 23:43:12


4 andressa da rosa - Capanema PR
oi. tenho um subrinho com 7 anos que tem williams e eu gostaria de saber como posso ajudar do desenvolvimento dele `
26/04/2012 12:45:05


5 erica - paulinia
boa tarde tenho um filho de 11 anos que tem deleçao do cromossomo 7 gostaria saber mais dessa sindrome pois nao tenho pois nao tenho muita enformaçao.
17/08/2011 12:37:58


6 marlis alflen kreich - são joão do iataperiú
sou professora e tenho um aluno com sídrome de williams com 11 anos que frequenta o 4º ano das séries iniciais. gostaria de saber algumas atividades que posso desenvolver com ele que ajudeo na atenção e memorização durante o seu processo de aprendizado.
01/07/2011 15:13:51


7 Juara Silva Rodrigues - Baldim/MG.
Gostaria de saber algumas atividades que poderia desenvolver em sala de aula com todos os alunos da turma, que pudesse ajudar um aluno com Síndrome de Williams a desenvolver capacidades e avançar na sua aprendizagem no que diz conhecer os usos sociais da escrita na cultura escolar
10/08/2010 21:38:28


8 valdirene maria da silva - arapongas pr
OI TENHO FILHO D 11ANOS COM SINDROME WILLAMS ELE VAI EM ESCOLA ESPECIAL APAEE TAMBEM PASSA POR PSICOPEDAGOGA 2 VEZES POR SEMANA ESTOU LUTANDO PARA QUE ELE CONSIGA APRENDER A LER E ESCREVER ISSO SERIA UMA VITORIA PARA ELE PQ ELE TEM VONTADE DE APRENDER, VEJO AS DIFICULDADES QUE ELE TEM ,NAO SEI SE ESTOU FAZENDO CERTO,GOSTARIA MUITO DE ORIENTAÇAO SE FOR POSSIVEL, GRATA VALDIRENE
11/04/2010 18:17:46


9 Fernanda - São Paulo
Olá! Tenho uma aluna na 8ªSérie que tem a Sindrome de Willians e me sinto despreparada para ajudála. Gostaria que me indicassem como trabalhar, atividades que posso desenvolver com ela em sala de aula. Sou professora de História.Grata, Fernanda
08/04/2010 14:42:23


10 giane - Sorocaba/SP
oi, sou Giane tenho um filho de 4 anos com SW, e estou cursando o 5 semestre de Pedagogia, onde vou desenvolver meu TCC em Sindrome de Willians, deixo meu contato a disposição para qualquer informação que possa acrescentar minha pesquisa...obrigado Giane.
27/08/2009 00:05:12


11 CÍCERA MARIA DA SILVA DE FREITAS - RIO DE JANEIRO
ACHEI ESSE ARTIGO MUITO BOM. EU NÃO CONHECIA ESSA SÍNDROME, EMBORA TRABALHE COM ESTUDANTES COM DIFICULDADE DE APRENDIZAGEM POR APRESENTAREM ALGUNS PROBLEMAS COMO DISLEXIA E SINDROME DE DOW, POR ISSO ACHEI IMPORTANTE ESSE ESCLARECIMENTO E AINDA AS INFORMAÇOES DE ONDE ENCONTRAR MAIS A RESPEITO DO ASSUNTO. EU GOSTARIA DE SABER MAIS, NO CASO, SOBRE PESSOAS JOVENS QUE FORAM DIAGNOSTICADA E JÁ FAZEM ACOMPANHAMENTO MÉDICO, DE ESQUIZOFRENIA E RETARDO MENTAL, POIS TENHO UM ALUNO DE 31 ANOS DE IDADE, O QUAL FOI ALFABETIZADO POR MIM NA ESCOLA ONDE TRABALHO, ELE ESTUDA LÁ HÁ MAIS DE 6ANOS E A 3 COMIGO SENDO SUA PROFESSORA. MAS TENHO TIDO ULTIMAMENTE ALGUMA DIFICULDADE COM ELE NO SENTIDO DE APLICAR TRABALHOS EDUCACIONAIS PARA QUE POSSA APROVEITAR MAIS SEU POTENCIAL. ELE GOSTA DE COPIAR, E SEMPRE PREFERE FAZER ISSO. POR DEMONSTRAR MUITO INTERESSE NA HISTORIA GERAL, PRINCIPALMENTE DA PRÉHISTORIA, GREGOS, ROMANOS, ETC, EU LHE DEI UM LIVRO QUE TRATA DO ASSUNTO, PARA ELE LER E EVENTUALMENTE EU FAZER UM TRABALHO COM ELE, MAS A ÚNICA COISA QUE O ALUNO GOSTA DE FAZER E COPIAR O LIVRO. QUANDO SE TENTA OUTRA ABORDAGEM, COMO CONVERSA SOBRE O QUE ESTÁ COPIANDO, OU O QUE LEU, ELE SE ESQUIVA DE FICA NERVOSO, AGITADO DIZENDO EM SUAS PALAVRAS:SOU BURRO PROFESSORA, EU NÃO LEMBRO DE NADA, NÃO SEI NADA... SEMPRE PROCUREI TRABALHAR COM ESSES ALUNOSDISLEXOS, UMA CADEIRANTE QUE SOFREU DE HIDROENCEFALIA E ESSE ALUNO EM QUESTÃO DE FORMA A INCLUILOS NA AULA, NA ESCOLA, EM TODAS AS ATIVIDADES. SERIA POSSIVEL ME ENVIAR MAIS INFORMAÇOES A RESPEITO E ALGUMAS DICAS DE ATIVIDADES ESCRITAS, OU LUDICAS QUE POSSA TRABALHAR NA TURMAESSA ESPECIAL E QUE NATURALMENTE POSSA SER APLICADA À ESSE ALUNO EM QUESTÃO? AGRADEÇO SUA ATENÇÃO. aBRAÇOS CÍCERA MARIA PEDAGOGA
05/02/2009 10:31:38


ENVIE SEU COMENTÁRIO

Preencha todos os dados abaixo e clique em Enviar comentário.



(seu e-mail não será divulgado)


Os conceitos e opiniões emitidos em artigos assinados são de inteira responsabilidade dos autores.