O QUE É A SÍNDROME DE WILLIAMS- BEUREN?

“Síndrome” é uma palavra que significa um conjunto de sinais clínicos. Assim, Síndrome de Williams – Beuren (SWB) quer dizer o conjunto de sinais que foram descritos em indivíduos atendidos por esses médicos. Os sinais mais comuns são a face característica, a personalidade amigável e uma alteração cardíaca conhecida como estenose valvar supra-aórtica (EVSA). Esta alteração se caracteriza por um estreitamento da porção que regula a saída de sangue do coração pela artéria chamada aorta (valva aórtica), que leva o sangue para a maior parte do corpo.
Existem, ainda, outros achados clínicos, mas é importante lembrar que não é obrigatória a presença de todos os sinais descritos para a confirmação do diagnóstico, que deve ser feito por um médico.

ESSA SÍNDROME É COMUM?

Estudos realizados em diversos países mostram que a SWB aparece em diferentes regiões, sem diferença entre sexo e cor.
O número de nascidos com a essa condição em diferentes estudos varia entre 1:10.000 a 1:25.000. Assim, de cada 10 a 25 mil bebês nascidos, 1 apresentaria a SWB.

QUAIS OS SINAIS CLÍNICOS QUE MAIS CHAMAM A ATENÇÃO?

• A face de um indivíduo com SWB é bastante característica, com o aumento do volume da região das pálpebras, nariz com ponta arrebitada e lábios grossos.
• Problemas de coração e vasos, onde se destaca a EVSA e a estenose de artéria pulmonar (estreitamento da artéria que leva o sangue para os pulmões).
• Dificuldades de alimentação nos primeiros meses de vida.
• Atraso de desenvolvimento neuromotor / deficiência mental.
• Atraso de crescimento com baixa estatura na idade adulta.
• Aumento do nível de cálcio no sangue (mais freqüente no 1º. ano de vida).
• Íris (“menina dos olhos”) com padrão de estrela.
• Ausência de alguns dentes, dentes pequenos e, às vezes, com mau fechamento das arcadas dentárias.
• Voz rouca
• Personalidade amigável
• Aumento da sensibilidade ao som

QUAL É A CAUSA DA SWB?

A SWB é causada pela perda de um ou mais genes do braço longo do cromossomo 7. Isso é chamado de síndrome dos genes contíguos. Nessa região, existem 2 genes importantes para o aparecimento dos achados clínicos que foram listados acima: o gene da elastina (ELN), que parece ser responsável pelos defeitos cardíacos, e o L1Mquinase, associado à noção de visão espacial.
Essa alteração pode acontecer em um filho de um casal normal, mas e, em alguns casos (raros), o pai ou a mãe pode ter uma forma muito leve, a qual pode não ter sido diagnosticada antes. Por isso, a consulta com o geneticista é fundamental para esclarecer a causa.

O QUE É UM CROMOSSOMO?

Cromossomo é uma estrutura que herdamos de nossos pais com informações de como vamos ser. Em uma comparação, é como se um cromossomo fossa uma fita métrica e, cada gene fosse um centímetro, a estrutura responsável por cada informação. Nós temos 46 cromossomos, 23 que vieram de nosso pai e 23 de nossa mãe. Eles são separados por pares e numerados. Assim, a SWB seria a perda de um ou mais genes em um dos cromossomos 7 de uma pessoa.  Seu outro cromossomo 7 seria normal.

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?

Em geral, o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico. Ele pode ser confirmado por meio de um exame de sangue específico, o cariótipo nos glóbulos brancos do sangue (linfócitos), complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) para os genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase, que costuma ser positivo em 90 a 96% dos casos. Como é um exame especializado e de alto custo, pode não estar disponível na maioria dos laboratórios. Considerando essa dificuldade, dependendo do quadro clínico, sua realização pode não ser solicitada. 

QUAIS AS PRINCIPAIS COMPLICAÇÕES?

O médico pode utilizar os conhecimentos já existentes para realizar um atendimento bastante adequado para os indivíduos com SWB, ajudando a prevenir e tratar as possíveis complicações. É importante salientar que nem todos vão apresentá-las ou, ainda, que o fato de ter uma delas não implica em ter as outras.
As principais são:

• Alterações cardiovasculares: além da EVSA e da estenose de artéria pulmonar, estão descritos outras alterações que podem levar ao aumento da pressão arterial (hipertensão).
• Hipercalcemia(aumento do cálcio no sangue): esse problema ocorre mais freqüentemente no primeiro ano de vida. Suas manifestações incluem irritabilidade, vômitos, constipação e tremores. O aumento do cálcio no sangue pode levar à alteração do metabolismo da vitamina D e acúmulo de cálcio no rim (nefrocalcinose).
• Infecções de ouvido freqüentes.
• Alterações de comportamento, ansiedade, déficit de atenção e hiperatividade.
• Atraso de desenvolvimento motor e de fala, dificuldade escolar, diminuição de visão espacial.
• Estrabismo.
• Problemas de postura (cifose, lordose).
• Alterações nos rins, na bexiga e no intestino (diverticulite, que é a dilatação de uma parte do intestino).
• Hérnias.
• Problemas com anestesia.

CUIDADOS GERAIS IMPORTANTES

• Não administrar vitaminas sem controle médico, para evitar complicações relacionadas à vitamina D.
• Realizar avaliações cardiovasculares com especialista, periodicamente, pelo risco de hipertensão.
• Orientações médicas, das áreas de reabilitação e, pedagógicas constantes.

NO PRIMEIRO ANO DE VIDA É IMPORTANTE:

• Acompanhamento pediátrico regular.
• Utilização de curvas próprias para a SWB para verificar crescimento e ganho de peso e acompanhamento nutricional.
• Avaliação cardiológica.
• Atenção para a investigação de refluxo gastro-esofágico, dificuldade de sucção e deglutição, vômitos, cólicas, hérnias.
• Avaliação de audição entre 6 e 12 meses.
• Medidas de pressão arterial em ambos os braços e pernas.
• Tratamento precoce de prisão de ventre (constipação).
• Consulta ao geneticista.
• Avaliação oftalmológica.

Exames: FISH, dosagens de creatinina e cálcio no sangue, urinálise, relação cálcio/creatinina urinários, investigação de hipotiroidismo, ultra-sonografia de vias urinárias.
Importante: Iniciar programa de estimulação e encaminhar família para grupo de suporte.

CUIDADOS PARA TODAS AS IDADES

• Avaliação médica anual.
• Utilização de curvas específicas para SWB para acompanhamento de peso e estatura e acompanhamento nutricional.
• Avaliação cardiológica.
• Avaliação de audição e visão.
• Avaliação de problemas digestivos e urinários.
• Avaliação ortopédica e neurológica.
• Medidas de pressão arterial em ambos os braços e pernas.

• Avaliação odontológica.
• Inclusão em programa de tratamento multidisciplinar ou escolarização.
• Se necessário realizar cirurgia, consulta pré-anestésica.

EXAMES A SEREM REALIZADOS:

• Análise da urina anual.
• Dosagem de cálcio no sangue (se normal, repetir a cada 2 anos).
• Dosagem da taxa de excreção urinária de creatinina e cálcio a cada 2 anos.
• Verificação da função tiroidiana cada 4 anos
• Dosagem de creatinina no sangue a cada 4 anos.

SUGESTÕES IMPORTANTES

• Manter o contato com grupo de suporte.

• Introdução e Manutenção de Terapias de reabilitação.
• Escolarização.
• Avaliação neurológica.
• Avaliação ortopédica.
• Acompanhamento nutricional.
• Iniciar planejamento vocacional.
• Estimular a realização de exercícios.
• Discussão sobre sexualidade.

 CUIDADOS DE SAÚDE ENTRE 13 E 18 ANOS.

A partir dessa época, podem ocorrer problemas médicos como pressão alta, limitação da movimentação de algumas articulações do corpo, infecções urinárias e problemas gastrintestinais. Assim, é necessário:

• Avaliação médica anual, com atenção à hipertensão e utilizando as curvas especiais de peso e estatura.
• Avaliação de problemas gastrintestinais como diverticulite, diverticulose, pedras na vesícula, constipação crônica.
• Tratamento para ansiedade.
• Escolarização e treinamento profissional.
• Realização de ultra-sonografia de vias urinárias a cada 5 anos.

Importante: discussão sobre sexualidade e reprodução.

EXISTE RISCO PARA OUTROS FILHOS?

Isso vai depender exatamente da causa diagnosticada em cada um dos indivíduos com SWB. Assim, é melhor que cada família converse sobre isso com seu geneticista.

 E RISCO PARA OS FILHOS DE UMA PESSOA COM SWB?

Quando uma pessoa tem uma alteração no cromossomo, ela pode ser transmitida aos seus filhos. No caso da SWB, essa alteração é em apenas 1 dos cromossomos 7. Assim, se ele passar o cromossomo alterado para seu filho, a criança nascerá com a mesma síndrome. Por outro lado, se for o outro cromossomo, isso não ocorrerá. Com isso, podemos dizer que o risco para filhos de um indivíduo com SWB é de 50%.